搜索SEARCH
选购ELISA 试剂盒、抗体与蛋白
首页  /  新闻中心  /  业界新闻

GBA基因与帕金森病的相关性研究进展

GBA基因定位于人染色体1q21,全基因长7.6Kb,含有11个外显子。该基因编码葡萄糖脑苷脂酶,是一种溶酶体酶,该酶有536个氨基酸组成,能将葡萄糖脑苷脂水解为神经酰胺被机体所利用。

帕金森病(PD)在临床上表现为动作迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势反射障碍等,除运动症状方面,帕金森病同时有多种非运动性症状,其主要包括精神障碍如痴呆、抑郁等植物神经功能紊乱。出现这些病状的病理学基础是在黑质纹状体中逐渐出现多巴胺能神经元变性(SNc),伴有嗜酸性粒细胞胞浆内蛋白质的聚拢,这些聚集的蛋白质的主要成分是α-突触核蛋白,形成目前公认的路易小体和路易神经突,这些都是帕金森的主要病理特征。

有关研究发现,α-突触核蛋白的聚集是通过细胞与细胞之间一个循环运输进行,这个循环包括吸收外部聚合体,与内生α-突触核蛋白共聚集以及该共聚体的胞外分泌三个步骤;进一步发现GBA的耗损促进了α-突触核蛋白共聚体的传递,这更增加了认知功能方面的损害。这些研究都明确了α-突触核蛋白共聚体在神经细胞内的运输方式,这一研究结果证实了GBA与帕金森病的关联性。

武汉伊艾博科技的工作人员现已研发出人ELISA Kit for Human Cytosolic beta-glucosidase试剂盒,欢迎广大科研人员选购。