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一个可怕的存在,渐冻症

肌萎缩侧索硬化(ALS)也叫运动神经元病(MND),我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用,通俗的叫法是“渐冻症”。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

关于ALS的第一个遗传学发现,是在1993年确认了SOD1基因突变,约20%的家族性ALS患者都携带有这种突变。SOD1基因负责编码的是抗氧化物超氧化物歧化酶,这种酶的作用是将高反应性超氧化物分子转化为无害的形式。突变导致酶的作用超出了正常范畴,细胞获得了一些新的功能,导致了神经元内某些蛋白形态的改变。

近期关于SOD1突变小鼠的研究又有了惊人的发现:尽管运动神经元中存在毒性SOD1蛋白,但只要阻断胶质细胞中突变基因的合成,我们可以阻止其产生,或者阻止它们向运动神经元传递异常信号,这样就能延缓或治愈ALS了。

研究发现他们使用 CRISPR-Cas9 基因编辑技术,以携带 SOD1 基因突变的小鼠为研究对象,借助一种病毒向小鼠脊髓中的运动神经元细胞核运送可编码 Cas9 蛋白质的基因,该基因表达出的 Cas9 蛋白质可作为“分子剪刀”,“剪掉”突变的 SOD1 基因。

目前这种治疗并不能让渐冻症患者恢复健康,但相信随着技术不断完善,这种基因疗法将来有望用于治疗人类渐冻症,延长患者寿命。