Helena Kilpinen等人在《自然》上发表文章Common genetic variation drives molecular heterogeneity in human iPSCs,描述了人类诱导多能干细胞的差异与常见的变异图谱。
许多现有的人类诱导多能干细胞(iPS细胞)系的变异遗传和表型特征,限制了它们用于研究和治疗的潜在用途。研究人员从301个健康个体中获得711个iPS细胞系,并描述了iPS细胞的系统生成、基因型和表型。他们的研究概述了iPS细胞中遗传和表型变异的主要来源,并确立了它们作为复杂人类特征和癌症模型的适宜性。通过全基因组的分析,他们发现在不同的iPS细胞表型(包括分化能力和细胞形态学)中,5 - 46%的变异来自于个体间的差异。他们还评估了在iPS细胞中反复观察到的基因组拷贝数改变造成的表型影响。此外,他们还提供了一份影响人类多能细胞转录组的共同调控变异的综合地图。
利用人类诱导多能干细胞(iPS细胞)的技术具有巨大的潜力,可以为人类疾病提供更好的细胞模型。