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研究发现自闭症与线粒体中一些DNA突变有关

发表在PLOS Genetics 上的一项研究表明,诊断患有自闭症谱系障碍(ASD)的儿童,其线粒体DNA的有害突变量比家族其它成员要大得多。

越来越多的研究指出线粒体功能障碍是自闭症谱系障碍产生的原因,但这种关系的生物学基础尚不清楚。为了探究线粒体功能障碍与ASD间是否存在遗传联系,科学家分析了903名ASD儿童患者,及其未受影响的兄弟姐妹和母亲的线粒体DNA序列。发现,异质突变的独特模式——其中突变和正常线粒体DNA序列存在于单个细胞中。与未受影响的兄弟姐妹相比,ASD儿童的潜在有害突变量是他们的两倍以上,且有可能得到突变蛋白质的量是他们的 1.5倍。进一步研究表明这些突变可以从母亲遗传,也能在发育过程中自发突变。

科学家指出,与他们未受影响的兄弟姐妹相比,这些突变相关的风险在低智商和社会行为差的儿童中最为明显。线粒体DNA中携带有害突变,也与增加ASD儿童神经和发育问题的风险有关。因为线粒体在代谢中起核心作用,这些发现有助于解释,常见的与ASD和其他神经发育障碍相关的代谢疾病。评估线粒体DNA的高风险性有助于改善这些疾病的诊断和治疗。 

许多神经发育疾病和相关的儿童疾病,与线粒体功能障碍有关,且可能存在mtDNA 缺陷,在此基础上,未来的研究需要阐明与这些疾病相关的线粒体机制,且了解神经发育障碍相关机制有可能找到针对线粒体DNA的全新的治疗方式和预防策略。