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研究人员发现唐氏综合症基因

图:减数分裂

由新加坡国立大学和生物信息学研究所博士Prakash Arumugam领导的研究小组,他们通过观察减数分裂过程,这一过程与正常细胞有丝分裂不同,它们有两轮核分裂过程,以确保当生殖细胞相互融合时,有分别来自父亲和母亲的两个染色体副本。


“减数分裂是有性生殖生物中特殊的细胞分裂形式,它是由二倍体生殖细胞产生单一的子细胞。这不同于有丝分裂周期,有丝分裂中子细胞含有与双亲相同的DNA含量。”研究作者解释道,“理解减数分裂的是如何调节的,对理解人类中染色体非整倍性和遗传疾病的起因非常重要”。


当细胞太多或太少——非整倍体性,婴儿出生就伴有唐氏综合症(21号染色体有3条)、三体综合症(13号染色体有3条)及其它疾病。染色体非整倍性也是导致流产的一个主要原因,估计7个孕妇中就有1个是因染色体非整倍性而流产。


为了鉴定调节染色体分离和不分离的“遗传开关”,生物信息学研究所Arumugam博士和他的同事Jin Huei Wong博士及索尔福德大学Gary Kerr博士,对PP2ACdc55进行了研究,PP2ACdc55是参与不同的细胞过程的一种酶。


利用荧光标记技术,他们在酵母细胞模型中追踪PP2ACdc55酶的存在,酵母模型与人减数分裂过程有很大的共性。


研究小组先前的研究发现,在控制减数分裂中期到后期过程中,PP2ACdc55起着至关重要的作用,即PP2ACdc55能阻止细胞过早的结束减数分裂。


通过对Cdc55基因进行随机的基因突变,科学家分析了987突变酵母菌株的结果,结果描述了这种突变和通过观察突变所造成的影响,鉴定了该基因所起的作用。结果数据表明,在染色体分离中PP2ACdc55起非常重要的作用,尽管我们仍无法解决染色体分离出错的过程。


该研究小组的发现2016年7月26日发表在 Scientific Reports上。